Синдромом Веста называется разновидность эпилептической энцефалопатии, для которой характерны судороги, задержка развития (моторное, психическое). Дополнительным признаком проявления патологии считается нестабильная мозговая активность, диагностируемая в интервалах между припадками.
Дебют болезни приходится на первые годы жизни младенца. До четырех лет носит симптоматический характер. Несмотря на опасность, патологические процессы поддаются медикаментозному лечению. Например, сабрил таблетки от синдрома веста считаются эффективным противоэпилептическим препаратом, направленным на устранение признаков.
Важно! Состав и дозировка активных действующих веществ подбираются врачом на основании результатов обследования. Прием лекарственных средств, не утвержденных специалистом, способствует усугублению патологического состояния.
Причины
Точные причины синдрома Веста неизвестны. Разработано несколько гипотез, описывающих этиологию заболевания. Основными провокаторами развития отклонений считаются:
- Болезни аутоиммунного ряда.
- Наследственность. Генетические мутации встречаются у 14% пациентов. Могут возникать случайно, но чаще всего передаются от родителей.
- Врожденные пороки развития. Структурные изменения мозга связаны с внутриутробным инфицированием, гипоксией, преждевременными родами.
- Нарушение обмена веществ. Характеризуется повышенной кислотностью крови, низким уровнем кальция, нехваткой фолиевой кислоты, витамина «В12» и иными патологиями, вызванными некорректным метаболизмом.
- Инфекционное заражение, провоцирующее нарушение работы центральной нервной системы. Диагностируется у 2% обратившихся за медицинской помощью.
Точная причина устанавливается на фоне характерных признаков.
Симптомы
Главный симптом синдрома Веста – задержка развития, которая ярко выражена в детском возрасте. Физическое и психическое «отставание» выступает основным сигналом, указывающим на необходимость проведения обследования. Причем до определенного возраста пациент не отличается от сверстников по умственному и моторному уровню.
Дополнительными признаками заболевания выступают:
- Эпилепсия. Приступы, сопровождающиеся мышечными спазмами плечевого пояса. Длятся приблизительно одну секунду, но могут повторяться неограниченное количество раз.
- Заторможенность развития. Скорость зависит от причин, спровоцировавших болезнь. Известны случаи, когда дети вовремя начинали говорить, сидеть, ходить. Однако постепенно обучение новым навыкам становится затруднительным.
Психомоторное отставание усугубляется ухудшением слуха и зрения. Обнаружение отклонений на ранних стадиях позволяет приступить к адекватному лечению до развития необратимых последствий. Адекватный терапевтический курс восстанавливает мозговую активность, позволяя ребенку развиваться согласно возрасту.
Патогенез
Доподлинно неизвестна этиология развития болезни. Очаг поражения может концентрироваться локально или затрагивает мозг целиком. Основными доказанными теориями выделены:
- повышение уровня гормона кортикотропин-рилизинг;
- неравномерное развитие полушарий головного мозга;
- воздействие глутамата на нервные нейроны;
- отсутствие связи между корой мозга и подкорковыми системами.
Экспериментальным путем было выдвинуто несколько предположений, подтверждающих отсутствие единого механизма развития патологии.
Классификация
По масштабу поражения синдром делится на:
- Генерализированный. Спазмы затрагивают оба полушария мозга с симметричным или асимметричным мышечным сокращением. Приступы могут сопровождаться потерей сознания.
- Фокальный. Источником выступает локальный очаг, который задействует отдельные мышцы, так и целые группы.
Инфантильные спазмы группируются по характеру мышц, вовлеченных в процесс:
- Флексорные. Задействуется сгибательная группа. Визуально кажется, что ребенок пытается себя обнять.
- Экстензорные. Участвуют разгибательные мышцы.
Отдельной категорией выделено комбинированное проявление, объединяющее признаки обеих групп.
Осложнения
Изначально наблюдается регресс в психоречевом развитии. Без своевременного лечения синдром веста «обрастает» новыми патологиями:
- Шизофрения. Появляются галлюцинации, навязчивые мысли негативного русла, формируется стойкая мания преследования, усиливается ревность.
- Аутистикоподобные сигналы. Характеризуется сложностью коммуникации, речевыми расстройствами, неспособностью выстраивания теплых отношений с близкими. Интересы ограничены, действия циклично повторяются.
Чем дольше сохраняются патологические изменения, тем сложнее восстанавливаются психомоторные функции.
Диагностика
От скорости выявления болезни зависит успешность терапевтического курса. При обращении в больницу врач оценивает степень заторможенности по очевидным сигналам и жалобам пациента. Далее назначаются следующие процедуры:
- Неврологический осмотр. Проводится для выявления врожденных патологий, не влияющих на работу организма, но выступающие условными обозначениями заболевания.
- ЭЭГ. Видео мониторинг длится от пары часов до суток, с задействованием времени сна. Требуется для вычисления поведения мозга при разных ситуациях. Также позволяет определить место очага.
- МРТ. Вычисляет локальные изменения строения коры мозга. У детей процедура проводится под наркозом из-за необходимости сохранения неподвижного положения.
Также проводится дифференциальная диагностика, при которой патология отличается от доброкачественных миоклонических эпилептических припадков.
Лечение
При выявлении первых признаков необходимо незамедлительно обратиться за медицинской помощью. Чем дольше сохраняются спазмы, тем сложнее предотвратить развитие осложнений. Терапевтический курс включает несколько направлений:
- Введение препаратов гормонального ряда. Преимущественно используется АКТГ или синтетические аналоги. Требуется для уменьшения количества приступов, улучшения показателей энцефалографии. Лечение длится 1-3 месяца.
- Противоэпилептические лекарственные средства. Внедряются, если гормонотерапия не меняет клиническую картину в лучшую сторону при отсутствии противопоказаний. Препараты нельзя использовать, если присутствуют язвенные патологии желудка, первичная почечная или сердечная недостаточность, острый психоз, инфекционное заражение, непереносимость АКТГ. Также медикаменты запрещены во время беременности и грудного вскармливания.
- Диета с исключением углеводов, умеренным содержанием жиров, белковых соединений. Эффективность оценивается через пару месяцев после введения.
Если показатели МРТ выявляют четкие изменения, допустимо назначение хирургического вмешательства.
Прогноз
Характер клинической картины определяется скоростью и адекватностью лечебных мероприятий. Чем дольше присутствует болезнь, тем выше риск смертности (порядка 22% пациентов) или развития необратимых психомоторных изменений. Без терапевтических мер умственная отсталость диагностируется у 90% больных.
